تالاسمی چیست؟
تالاسمی عارضه ایست که به گلبول‌های قرمز خون مرتبط می‌شود. گلبول‌های قرمز درون استخوان‌ها، در جایی به نام مغز استخوان تولید می‌شوند. آنها آن دسته از سلول‌های خون هستند که وظیفه حمل اکسیژن را دارند. در حالت طبیعی گلبول‌های قرمز وظیفه اکسیژن رسانی به تمام اندام‌های بدن را بر عهده دارند.
در تالاسمی، بدن قادر نیست به اندازه کافی گلبول‌های قرمز تولید کند. به حالتی که میزان گلبول‌های قرمز فرد خیلی کم باشد “کم خونی” می‌گویند.
این بیماری یک عارضه مادام العمری است که افراد با آن به دنیا می‌آیند. علت آن نیز وجود یک ژن غیر عادی است. انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد که نوع آن به ژنی که درگیر شده است و شدت وخامت کم خونی برمی‌گردد. بتا تالاسمی یک نوع از تالاسمی است که خود به سه دسته تقسیم می‌شود:
انواع بتا تالاسمی:
• بتا تالاسمی وابسته به تزریق خون (ماژور) – زمانی رخ می‌دهد که کم خونی آنقدر شدید است که فرد مبتلا از بچگی نیاز به تزریق خون دارد.
• بتا تالاسمی بدون نیاز به تزریق خون (بینابینی) – این نوعی خفیف‌تر است. افراد مبتلا به این عارضه دچار کم خونی هستند ولی نیاز به تزریق خون به طور مرتب ندارند.
• صفت بتا تالاسمی (مینور) – هنگامی رخ می‌دهد که فرد تنها از یکی از والدین خود یک ژن غیر عادی به ارث می‌برد. به افرادی با این ویژگی “ناقل” می‌گویند. این به آن علت است که این افراد می‌توانند این ژن غیر عادی را به فرزندان خود نیز منتقل کنند. افراد ناقل معمولاً علائمی ندارند یا اگر داشته باشند بسیار خفیف است.
این مقاله بیشتر به بتا تالاسمی وابسته به تزریق خون (ماژور) می‌پردازد.
علائم بتا تالاسمی وابسته به تزریق خون چیست
در این نوع بیماری علائم معمولاً خود را چند ماه پس از تولد بچه نشان می‌دهند. علائم عبارتند از:
• رنگ پریدگی
• نا آرامی و بدخلقی
• نداشتن رشد قابل قبول
• ورم شکم
• زرد رنگ شدن پوست یا سفیدی چشم
• پهن‌تر از نرمال بودن استخوان‌های صورت یا جمجمه
بعضی از علائم به این دلیل بروز پیدا می‌کنند که قسمت‌هایی از بدن که در حالت طبیعی وظیفه تولید گلبول‌های قرمز را ندارند سعی می‌کنند برای جبران کمبود این کار را بکنند. به همین علت است که در بعضی موارد ورم یا رشد غیر طبیعی بعضی از اندام‌ها یا استخوان‌ها دیده می‌شود.
آیا آزمایشی برای تشخیص تالاسمی وجود دارد؟
بله. آزمایش خون، مبتلا بودن به این بیماری و نوع آن را نیز مشخص خواهد کرد. همچنین بعضی افراد برای بررسی وجود ژن تالاسمی باید آزمایش خون بدهند.
بتا تالاسمی وابسته به تزریق خون چگونه درمان می‌شود؟
افراد مبتلا به این بیماری از نوع وابسته به تزریق خون با تزریق خون درمان می‌شوند. تزریق خون به معنای دریافت (اهدای) خون از شخص دیگر است.
اگرچه تزریق خون باعث درمان می‌شود ولی مشکلاتی نیز ایجاد می‌کند. این به آن علت است که خون حاوی آهن است. هنگامی که افراد، زیاد خون تزریق می‌کنند بدن آنها بیش از حد آهن دریافت می‌کند. آهن بیش از حد، باعث آسیب قلب، کبد و دیگر اندام‌ها می‌شود. بتا تالاسمی وابسته به تزریق خون باعث جذب بیشتر آهن غذا نیز می‌شود. به همین علت ممکن است حتی اگر خون دریافت نکنید یا تنها هر از گاهی تزریق خون داشته باشید باز آهن شما زیادتر از حد معمول باشد.
افرادی که آهن بیش از حد دارند باید برای جلوگیری از آسیب به اندام‌های بدن خود آهن اضافی را از بین ببرند. به درمان این آهن اضافی “شلاته کردن آهن” می‌گویند. پزشکان ممکن است از داروهای متفاوتی برای شلاته کردن آهن استفاده کنند.
تالاسمی وخیم گاهی با فرایندی به نام “پیوند مغز استخوان” معالجه می‌شود. به آن “پیوند سلول‌های بنیادی” نیز می‌گویند. این فرایند شامل جایگزین کردن سلول‌های مغز استخوان بیمار با سلول‌های مغز استخوان شخص دیگر می‌باشد. معمولاً شخص اهدا کننده خواهر یا برادری است که ژن‌های مشابه دارد ولی مبتلا به بتا تالاسمی وابسته به تزریق خون نیست (چنانچه نوع خفیف‌تری از تالاسمی داشته باشند هنوز می‌توانند اهدا کننده باشند).
پیوند مغز استخوان تنها برای بیمارانی اجرا می‌شود که مبتلا به نوع بسیار حاد هستند چرا که می‌تواند اثرات جانبی زیادی به بار آورد حتی باعث مرگ شود. بعضی از افراد مبتلا به بتا تالاسمی ماژور باید طحال را عمل کرده و خارج کنند.
افراد مبتلا به تالاسمی برای سالم ماندن چه کارهایی می‌توانند انجام دهند؟
افراد مبتلا به هر نوع باید نکات زیر را رعایت کنند:
• نوبت‌های دکتر خود را مرتب پیگیری کنند و به تمام دستورالعمل‌های او در رابطه با آزمایش‌ها و درمان عمل کنند.
• از مصرف ویتامین‌ها و مکمل‌های حاوی آهن بپرهیزند.
• از ویتامینی با نام فولیک اسید مصرف کنند، البته در صورت تجویز پزشک.
با وجود تالاسمی اگر خواستم باردار شوم چه؟
چنانچه شما این بیماری را داشته باشید این امکان وجود دارد که فرزندان شما نیز آن را بگیرند. شما می‌توانید راجع به احتمال وقوع این امر با پزشک خود صحبت کنید. ممکن است گزینه‌هایی مانند لقاح مصنوعی (IVF) با استفاده از تخمک و اسپرم شخص دیگر به شما پیشنهاد شود.
همچنین پزشک شما ممکن است توصیه کند تغییراتی دیگر در مراقبت‌های پزشکی خود قبل و حین بارداری ایجاد کنید. چنانچه باردار شدید می‌توانید در صورت تمایل از جنین درون شکم خود تست تالاسمی بگیرید.
منبع
منبع این مطلب، رفرنس معتبر پزشکی UpToDate می‌باشد.
مامانیا یک راهنمای جامع بارداریه که با اون می‌تونید با عوارض و نشانه‌های مختلف بارداری آشنا بشید و یاد بگیرین برای هر کدوم از این حالت‌ها چه راهکارهای علمی وجود دارن.